Главная страница

Тесты медицинская генетика в стоматологии. Тесты и ситуационные задачи. Медицинская генетика в стоматологии


Скачать 144.78 Kb.
НазваниеТесты и ситуационные задачи. Медицинская генетика в стоматологии
Дата10.02.2021
Размер144.78 Kb.
Формат файлаpdf
Имя файлаТесты медицинская генетика в стоматологии.pdf
ТипТесты
#175297
страница1 из 3

Подборка по базе: Гериатрия ТЕСТЫ.pdf, Ситуационные задачи.doc, сборник Экзаменационные задачи.doc, Кейш.В.С. ФС-3390 Ситуационные задачи.docx, 2015_СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ.docx, Итоговые тесты по оперативной хирургии (3).doc, офзд тесты (копия).docx, Рабочая тетрадь Медицинская сестра палатная (постовая).docx, Итоговые Тесты по Бюджетному учету и отчетности.doc, уп тема 9 1 четные задачи.docx
  1   2   3

Тесты и ситуационные задачи. Медицинская генетика в стоматологии
ГЕНЕТИКА ИЗУЧАЕТ: индивидуальное развитие особей
+закономерности наследственности
+закономерности изменчивости строение и функции организмов возникновение жизни на земле
АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ:
+расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом расположены в различных локусах гомологичных хромосом расположены в различных гомологичных хромосомах
+определяют развитие одинаковых признаков определяют развитие разных признаков
НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ: расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом
+расположены в различных локусах гомологичных хромосом
+ расположены в негомологичных хромосомах определяют развитие одинаковых признаков
В ГОМОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ:
+аллельные гены в гомологичных хромосомах одинаковые аллельные гены расположены в различных гомологичных хромосомах аллельные гены в гомологичных хромосомах различные аллельные гены отвечают за развитие разных признаков
+аллельные гены отвечают за развитие одного и того же признака
В ГЕТЕРОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ:
+аллельные гены отвечают за развитие альтернативных признаков аллельные гены отвечают за развитие одного и того же признака
+аллельные гены в гомологичных хромосомах различные аллельные гены в гомологичных хромосомах одинаковые аллельные гены расположены в различных гомологичных хромосомах
ДОМИНИРОВАНИЕ:
+признак, который в гетерозиготе подавляет действие альтернативной аллели признак, не проявляющий свое действие в гетерозиготе
+признак, проявляющийся в первом поколении признак, проявляющийся только в гомозиготном состоянии промежуточный признак, проявляющийся в гетерозиготном состоянии
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ: способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от формы размножения
+общее свойство, которое одинаково проявляется у всех организмов, обуславливает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями индивидуальное развитие особей, в основе которого лежит реализация наследственной информации изменение наследственных задатков, а также вариабельность их проявления в процессе развития организмов при взаимодействии с внешней средой период существования клетки, от одного деления до следующего
ИЗМЕНЧИВОСТЬ: способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от формы размножения общее свойство, которое одинаково проявляется у всех организмов, обусловливает
хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями индивидуальное развитие особей, в основе которого лежит реализация наследственной информации
+изменение наследственных задатков, а также вариабельность их проявления в процессе развития организмов при взаимодействии с внешней средой период существования клетки, от одного деления до следующего
ПРОЦЕСС КРОССИНГОВЕРА НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ:
митозе амитозе
+мейозе шизогонии
РЕПАРАЦИЯ: обеспечивает постоянство хромосом
+обеспечивает целостность структуры ДНК
сохраняет уникальность гена обеспечивает комбинативную изменчивость
+обеспечивает стабильность субмикроскопической структуры генетического материала
ФЕНОТИП: диплоидный набор хромосом, характеризующийся их числом, величиной и формой
+совокупность внешних и внутренних признаков организма совокупность всех наследственных факторов совокупность всех генов полученных от родителей
+совокупность всех признаков и свойств организма
ГЕНОТИП:
+совокупность всех генов, полученных от родителей совокупность внешних и внутренних признаков организма
+совокупность всех наследственных факторов совокупность всех признаков и свойств организма диплоидный набор хромосом, характеризующийся их числом, величиной и формой
АУТОСОМНЫЕ ГРУППЫ СЦЕПЛЕНИЯ:
20 21
+22 23 24 46
ОСНОВА СОВРЕМЕННОЙ КЛАССИФИКАЦИИ ХРОМОСОМ:
интенсивность окрашивания
+характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске
+размер и расположение центромеры
+длина плеч хромосом
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПРОЦЕСС, ОБЕСПЕЧИВАЮЩИЙ ЖИЗНЕСПОСОБНОСТЬ И
СОХРАНЕНИЕ ВИДА: мутациея редупликациея
+репарациея транскрипцея терминациея
СТАБИЛЬНОСТЬ ГЕНОТИПА ОБЕСПЕЧИВАЕТСЯ:
+системой репарации ДНК
+дублированностью структурных элементов генотипа
полуконсервативным характером редупликации ДНК
+матричным принципом биосинтеза адаптацией организма к факторам внешней среды
УСТОЙЧИВОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА ОБЕСПЕЧИВАЕТСЯ:
+диплоидным набором хромосом двойной спиралью РНК
+вырожденностью генетического кода
+повтором некоторых генов уникальностью генов
СПОНТАННЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ В ДНК: репарация редупликация
+мутация транскрипция трансляция
АПОПТОЗ:
+ запрограммированная гибель клеток гибель клеток после ожога гибель клеток после травмы органов результат супрессии
+физиологическая гибель клеток
СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ: дифференцированные клетки
+недифференцированные клетки - предшественники других клеток
+клетки обладающие тотипотентностью
+клетки сохраняющие способность к делению клетки утрачивающие митотическую активность
УСЛОВИЯ СОХРАНЕНИЯ ПОСТОЯНСТВА ГЕНОВ В ПОПУЛЯЦИИ: отсутствие кроссинговера отсутствие спариваний
+отсутствие миграции
+отсутствие естественного отбора отсутствие света
ФАЗЫ ОПЛОДОТВОРЕНИЯ: инактивации гамет
+сближения гамет
+активации яйцеклетки активации сперматозоида
+слияния гамет (сингамия)
ВАЖНОЕ ЗНАЧЕНИЕ В ФОРМИРОВАНИИ НЕРВНОЙ ТРУБКИ ИГРАЕТ:
+миграция апоптоз
+пролиферация тотипотентность ооплазматическая сегрегация
ЛЕТАЛЬНЫЕ МУТАЦИИ: снижают жизнеспособность организма
+приводят к гибели плода во время эмбрионального развития возникают под влиянием природных факторов и без участия человека возникают в результате специального воздействия на организм мутагенных факторов возникают только в соматических клетках организма
ПРИЧИНЫ ГЕНОМНЫХ МУТАЦИЙ:
выпадение и потеря пар нуклеотидов замена и вставка пар нуклеотидов хромосомные перестройки сдвиг рамки считывания
+изменение числа хромосом вследствие неправильного расхождения их в процессе митоза или мейоза
ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ: медленным ростом опухоли
+инвазивным ростом опухоли поликлональностью опухоли
+моноклональностью опухоли
+неконтролируемым делением опухолевых клеток
ПРЕВРАЩЕНИЕ НОРМАЛЬНОЙ КЛЕТКИ В ОПУХОЛЕВУЮ: органогенез
+онкогенез гистогенез
+канцерогенез партеногенез
ПРИЧИНЫ ОПУХОЛЕВОЙ ТРАНСФОРМАЦИИ: высокая температура
+онковирусы солнечная радиация
+соматическая мутация низкая температура
ОПУХОЛЕВАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ НАЧИНАЕТСЯ С ПЕРВИЧНОГО ПОВРЕЖДЕНИЯ:
митохондрий лизосом
+генов рибосом
+хромосом
ОПУХОЛЕВАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ: усиление влияния факторов, тормозящих пролиферацию клеток усиление влияния факторов, приводящих к гибели клеток
+усиление влияния факторов, стимулирующих пролиферацию клеток неконтролируемое увлечение массы клеток
+неконтролируемое деление клетки
ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ОБРАЗЦОВ ДНК ИСПОЛЬЗУЮТ:
+кровь сыворотку
+ворсины хориона амниотическую жидкость
+клетки амниотической жидкости
+биоптаты кожи, мышц, печени
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ КОНЦЕПЦИИ МЕНДЕЛИЗМА В ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА
НАЧАЛОСЬ:
с середины XIX века (Г. Мендель; В.М. Флориндский; Ф. Гальтон)
с конца XIX века (А. Вейсман; А.А. Остроумов)
+с начала XX века (переоткрытие законов Г. Менделя)
в 1910-1920 гг. (Т.Х. Морган хромосомная теория наследственности)
в 1940-1950 гг. (открытие информационной роли и структуры ДНК)
в 1950-1960 гг. (новая эра цитогентики человека)
ОСНОВОПЛОЖНИК КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ В РОССИИ:

Н.К. Кольцов
А.С. Серебровский
+С.Н. Давиденков
Н.В. Тимофеев-Ресовский
Н.П. Дубинин
ПОЛОЖЕНИЯ ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ:
+гены находятся в хромосомах, каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом хромосомы состоят из хроматид, хроматида из хромонем, хромонема из микрофибрилл
+каждый ген в хромосоме имеет локус, гены расположены в линейном порядке между гомологичными хромосомами не происходит кроссинговер
+расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними
ОБЪЕКТЫ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ:
индивидуум индивидуум и его родственники
+индивидуум и все члены его семьи, в том числе и здоровые
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ ПРИМЕНЯЮТСЯ ДЛЯ:
+изучения причин клинического полиморфизма болезней
+создания новых вакцин
+диагностики наследственных и инфекционных болезней
ПРОБАНД:
индивидуум, обратившийся к врачу индивидуум, обратившийся в медико-генетическую консультацию
+ индивидуум, впервые попавший под наблюдение врача-генетика индивидуум, с которого начинается сбор родословной
ОСОБИ ОДНОГО ПОКОЛЕНИЯ РАСПОЛОГАЮТСЯ:
+по горизонтали беспорядочно
+в порядке рождаемости слева направо в порядке рождаемости справа налево по вертикали
ДЕТИ ОДНОЙ РОДИТЕЛЬСКОЙ ПАРЫ:
пробанды гомозиготы супруги
+сибсы родители
ПРИЗНАК МИТОХОНДРИАЛЬНОГО НАСЛЕДОВАНИЯ:
сын никогда не наследует патологию отца все дочери больного отца больны повышенная частота кровнородственных браков
+все дети больной матери больны преимущественное поражение лиц мужского пола
НАСЛЕДОВАНИЕ СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ:
+общая цветовая слепота
+гемофилия цвет волос глухота
НАСЛЕДОВАНИЕ СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ:
цвет глаз
+дальтонизм
глухота
+гемофилия
ПРИЗНАКИ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ:
+болезнь передается только от матери
+заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин больные женщины передают заболевание 50% детей
+все дети больных отцов здоровы
КЛИНИКО-ГЕНЕОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД:
составляет родословную с последующим обследованием пробанда составляет родословную прослеживает передачу наследственных признаков среди родственников одного поколения
+прослеживает передачу наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений
ГЕНЕОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД УСТАНАВЛИВАЕТ: изменение структуры хромосом
+тип наследования болезни
+вероятность рождения больного ребенка
+генотип пробанда изменение числа хромосом
ФАКТОРЫ, НАРУШАЮЩИЕ МОРФОГЕНЕЗ, ДЕЙСТВУЮТ В: пубертатном периоде периоде грудного вскармливания
+зародышевом периоде репродуктивном периоде
+ фетальном периоде
ТЕРАТОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ: прием витаминов
+прием цитостатиков недостаток грудного молока
+ недостаток фолиевой кислоты недостаток жирных кислот
ПРЕПАРАТЫ, ОБЛАДАЮЩИЕ ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ:
аспирин
+ талидомид анальгин
+ варфарин амидопирин
ПРЕПАРАТЫ, ОБЛАДАЮЩИЕ ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ:
противоожоговые
+противоопухолевые анальгетики
+противосудорожные
+ противосвертывающие
ПЕРИОД, В КОТОРОМ ВОЗНИКАЮТ ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ В
РЕЗУЛЬТАТЕ ДЕЙСТВИЯ ТЕРАТОГЕННЫХ ФАКТОРОВ: постнатальный дорепродуктивный
+эмбриональный репродуктивный
+плодный
ПРЕПАРАТЫ, ОБЛАДАЮЩИЕ ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ: витамины

+ цитостатики аналгин
+ противосудорожные препараты
+ противосвертывающие препараты
ВИРУСЫ, ОБЛАДАЮЩИЕ ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ В РАННИЕ СРОКИ
БЕРЕМЕННОСТИ: гриппа птичьего гриппа
+краснухи ветряной оспы
+цитомегаловирус
ФАКТОРЫ, МОГУТ ПРИВОДЯЩИЕ К НАРУШЕНИЮ ОНТОГЕНЕЗА: прием витаминов
+алкоголь прием жирной пищи
+курение гимнастика
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ОТЯГОЩЕННОСТЬ:
+накопленные в процессе эволюции патологические мутации вновь возникающие мутации в соматических клетках
+вновь возникающие мутации в половых клетках распространенность наследственных болезней
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ:
гиперплазия почки контактный дерматит
+адентия эндемический зоб аскаридоз
ЧИСЛО КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ:
до 3000
+4000-4500 6000-10 000 80 000-100000
ЧАСТОТА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СРЕДИ НОВОРОЖДЕННЫХ:
+5-5,5%
3-3,5%
9-10%
0,1-1,0%
ДОЛЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СРЕДИ ПРИЧИН СМЕРТИ ДЕТЕЙ 1
ГОДА:
50%
70%
+25%
5%
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОЯВИЛИСЬ:
в связи с уменьшением инфекционной заболеваемости в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи
+в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида в процессе социального формирования человеческого общества
ПРОГРЕДИЕНТНОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ОБУСЛОВЛЕНА:
ростом и старением организма больного неэффективностью лечения

+непрерывностью функционирования мутантных аллелей
НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ СВОЙСТВЕННЫ:
+ранняя манифестация клинических проявлений острое течение
+вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем
+прогредиентное течение широкая распространенность в популяции
+резистентность к терапии
ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ:
+проявление гена или симптомов заболевания у родственников
+вовлеченность в патологический процесс нескольких органов и систем манифестация, строго определенная во времени вовлеченность в патологический процесс одной системы
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ:
заболевания, обусловленные мутацией генов заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка
+заболевания, проявляющиеся при рождении заболевания, не поддающиеся лечению
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ:
комбинативные конструктивные
+изолированные смешанные
+системные
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ:
сложные
+множественные простые
+изолированные
+системные
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ, ВОЗНИКАЮЩИЕ ДО 8 НЕДЕЛЬ
БЕРЕМЕННОСТИ:
кривошея
+врожденная расщелины губы косолапость
+пороки сердца
+анэнцефалия
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: врожденная расщелина губы и неба
+ врожденная расщелина губы и полидактилия дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки
+микроцефалия и косолапость микрофтальмия и анофтальмия
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ:
+ врожденная расщелин а губы и микрофтальмия врожденная расщелина губы и неба
+ врожденная расщелина губы и полидактилия косолапость и плоскостопие
+косолапость и пороки сердца
ХРОМОСОМНЫЕ ПАТОЛОГИИ ОБУСЛОВЛЕНЫ:
генными мутациями
+хромосомными мутациями

+геномными мутациями
+изменениями межгенных участков структуры ДНК изменениями числа и структуры хромосом
ПРИЗНАКИ Х-СЦЕПЛЕННОГО РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ:
+заболевание наблюдается преимущественно у мужчин
+все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами больные мужчины передают патологическую аллель сыновьям в 50%
+сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%
СЦЕПЛЕННО С Х-ХРОМОСОМОЙ НАСЛЕДУЮТСЯ ДОМИНАНТНЫЕ ПРИЗНАКИ: полидактилия гемофилия дальтонизм
+гипоплазия эмали зубов
+витамино-устойчивый рахит
ПРИЗНАКИ АУТОСОМНО-ДОМИНАТНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ:
родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда сын никогда не наследует заболевание от отца
+заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин
+заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении
ХРОМОСОМНЫЕ ПАТОЛОГИИ ПРОЯВЛЯЮТСЯ:
+множественными признаками дисморфогенеза
+врожденными пороками развития
+отставанием в умственном развитии необычным цветом и запахом мочи
БОЛЕЕ ТЯЖЕЛЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОВЛЕНИЯ ИМЕЮТ ХРОМОСОМНЫЕ
ПАТОЛОГИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ:
+недостатком генетического материала избытком генетического материала
СИНДРОМ УМСТВЕННОЙ ОСТАЛОСТИ С ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМОЙ
ОКОНЧАТЕЛЬНО ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ НА ОСНОВАНИИ:
результатов биохимических исследований мочи и крови данных электроэнцефалографии
+молекулярно-генетического анализа результатов психологического тестирования данных семейного анамнеза
РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНЫМИ АНОМАЛИЯМИ
СУЩЕСТВЕННО ПОВЫШАЕТСЯ:
в 20-25 лет в 25-30 лет в 30-35 лет
+в 35-40 лет
ГЕННЫЕ ПАТОЛОГИИ КЛАССИФИЦИРУЮТСЯ:
возрастных характеристик
+преимущественного поражения определенных систем и органов
+типа наследования характера мутации
ГЕННЫЕ ПАТОЛОГИИ ОБУСЛОВЛЕНЫ:
потерей участка хромосомы дупликацией части хромосомы потерей двух генов и более
+мутацией одного гена

ЭТИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ:
перенос участка одной хромосомы на другую
+изменение структуры ДНК взаимодействие генетических и средовых факторов
+мутация генов делеция, дупликация, транслокация участков хромосом
МОНОГЕННЫЕ ПАТОЛОГИИ ПО ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ КЛАССИФИЦИРУЮТСЯ
НА:
пенетрантные экспрессивные
+аутосомно-доминантные
+аутосомно-рецессивные
+аутосомно-доминантные с неполным доминированием
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ СЧИТАЕТСЯ ВЫСОКОЙ:
+1:100
+1:5000
+1:10 000 1:20 000 1:50 000
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ОБУСЛОВЛЕН:
+действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов
+полилокусной и/или полиаллельной детерминацией клинической картины болезни различной частотой генов в популяции близкородственным браком действием тератогенных факторов
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ:
инфекционные алиментарные
+гипертоническая болезнь
+язвенная болезнь
+подагра
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ:
гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия
+врожденные пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа
+шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз
+рак желудка, рак поджелудочной железы
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ СВОЙСТВЕННЫ:
+высокая частота в популяции низкая частота в популяции
ДЛЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ПАТОЛОГИЙ ХАРАКТЕРНО:
+различия больных по полу и возрасту
+широкий спектр клинических проявлений менделирующий характер
+популяционные различия в частоте
РИСК РАЗВИТИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ ПОВЫШАЮТ:
+аналогичная болезнь у кровных родственников гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни
+вредные факторы окружающей среды большое число детей в семье
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНО-ОБУСЛОВЛЕННУЮ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ ИМЕЮТ:
+шизофрения
+ишемическая болезнь сердца

+язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки галактоземия
В ГРУППУ ПОВЫШЕННОГО РИСКА ПО МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ
ОТНОСЯТ НА ОСНОВАНИИ:
+генеалогических данных
+иммунологических и биохимических показателей тяжести заболевания результатов цитогенетического исследования
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ОБУСЛОВЛЕННОСТЬ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ПАТОЛОГИЙ:
болезнь передается соответственно менделевским законам наследования
+более высокая конкордантность у монозиготных близнецов в сравнении с таковой у дизиготных близнецов (в сходных средовых условиях)
+заболеваемость у биологических родственников выше, чем у родственников, не имеющих кровного родства
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ, ИСПОЛЬЗУЕМЫЕ В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ: гибридологический
+генеалогический
+биохимический физиологический
+цитогенетический
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ:
+генеалогический евгенический
+цитогенетический световой
+близнецовый
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: физический
+молекулярно-генетический цветовой
+популяционно-статистический
+биохимический
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ:
+биохимический цитостатический
+цитогенетический
+иммунологический физический
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: биометрического
+биохимического
+молекулярно-генетического цитостатического
+цитогенетического
НАРУШЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ ДИАНОСТИРУЮТСЯ МЕТОДОМ: биохимическим близнецовым микробиологическим генеалогическим
+цитогенетическим
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНУЮ ПРИРОДУ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
ДИАГНОСТИРУЮТ
МЕТОДАМИ:

+близнецовым
+исследованием ассоциации генетических маркеров цитогенетическим
+клинико-генеалогическим
+популяционно-статистическим
РИСК РАЗВИТИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ ОЦЕНИВАЮТ НА
ОСНОВАНИИ:
наличия близкого родства супругов
+данных клинико-генеалогического анализа
+наличия вредных привычек
+наличия специфического биохимического маркера
РИСК РАЗВИТИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ ОПРЕДЕЛЯЮТ:
+клинико-генеалогическим методом цитогенетическим методом
+биохимическим методом
+нагрузочными тестами
ПЕРВИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА:
+комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями комплекс мероприятий, направленных на предотвращения развития наследованного заболевания фенотипическая коррекция дефекта
МЕТОДЫ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: генеалогический цитостатический
+амниоцентез амниотический
+хорионцентез
ПОКАЗАНИЯ
ДЛЯ
МАССОВОГО
ГЕНЕТИЧЕСКОГО
СКРИНИНГА
НОВОРОЖДЕННЫХ:
множественные врожденные пороки развития пренатальная гипотрофия недоношенность фонтанные рвоты
+факт рождения
МАССОВЫЙ БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ:
обследование детей из учреждений для слабовидящих исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов
(мукополисахаридов)
+обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии,
параплегией
ТРЕБОВАНИЯ К БИОХИМИЧЕСКОМУ СКРИНИНГУ:
+диагностическая значимость (небольшой процент ложноположительных и отсутствие ложноотрицательных результатов) стоимость диагностической программы не больше стоимости содержания заболевших
+использование легкодоступного биологического материала в малом количестве при положительном результате - отсутствие необходимости в проведении повторного исследования с целью подтверждения диагноза
ПРИ ПОВТОРНЫХ СПОНТАННЫХ АБОРТАХ НА РАННИХ СРОКАХ
БЕРЕМЕННОСТИ И МЕРТВОРОЖДЕНИИ, ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

НАЗНАЧАЕТСЯ:
+обоим супругам одной женщине родителям женщины
+плоду
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК:
повышенная вероятность иметь определенное заболевание в течение жизни
+вероятность возникновения наследственной патологии или патологии с наследственной предрасположенностью вероятность внутриутробной гибели плода
ВЫСОКИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК:
+100%
5-10%
10-20%
+20-25%
СРЕДНИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК:
+10-20%
50%
+6-10%
20-25%
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА:
комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболеваний у ребенка предотвращение беременности при высоком риске рождения ребенка с патологией
+диагностика патологии у эмбриона или плода оценка риска развития заболевания у будущего ребенка диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной
ПРЯМЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ:
определение альфа-фетопротеина близнецовый
+амниоцентез
+кордоцентез
+хорионбиопсия
ПРЕДУПРЕЖДАЮТ РОЖДЕНИЕ ДЕТЕЙ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ: массовый скрининг новорожденных детей селективный скрининг детей групп риска
+ амниоцентез дерматоцентез
+ УЗИ беременных
НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ:
фетоскопия
+УЗИ хоринобиопсия
+анализ ХГЧ в сыворотке крови беременной кордоцентез
НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ПОЗВОЛЯЮТ
ПРЕДПОЛОЖИТЬ НАЛИЧИЕ:
галактоземии
+синдрома Дауна глухоты фенилкетонурии миопатии

СРОКИ БИОПСИИ ХОРИОНА:
10-12 нед.
+7-9 нед.
4-6 нед.
БИОПСИЯ ХОРИОНА ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ:
+наследственных дефектов обмена веществ множественных врожденных пороков развития
+хромосомных синдромов изолированных врожденных пороков развития
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА:
гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость
+привычное невынашивание беременности и мертворождение непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы
+умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки развития
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА:
+возраст матери 39 лет
+рождение ребенка с синдромом Дауна в анамнезе
+кистозная гигрома шеи у плода при УЗИ врожденная расщелина позвоночника у троюродного брата
+робертсоновская транслокация у отца
ЗАРОДЫШ НАЗЫВАЕТСЯ ПЛОДОМ: с 1 нед. с 2-8 нед.
с 1-15 нед.
+с 9-40 нед.
с 16-38 нед.
ЗАРОДЫШ НАЗЫВАЕТСЯ ЭМБРИОНОМ: с 1 нед. с 2-8 нед.
с 1-15 нед.
+с 9-40 нед.
с 16-38 нед.
КРИТИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ ЭМБРИОНАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ:
+1-2 нед.
2-3 нед.
+3-6 нед.
7-8 нед.
КРИТИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ ОНТОГЕНЕЗА: оплодотворение рост плода
+имплантация зародыша морфогенез
+плацентация
КРИТИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ АНТЕНАТАЛЬНОГО ОНТОГЕНЕЗА:
+роды первый год жизни ребенка полового созревания
+плацентация
+имплантация
КРИТИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ АНТЕНАТАЛЬНОГО ОНТОГЕНЕЗА: рост плода созревание плода

+роды морфогенез
+плацентация
ТРЕТИЙ КРИТИЧЕСКИЙ ПЕРИОД АНТЕНАТАЛЬНОГО ОНТОГЕНЕЗА:
+перинатальный период постнатальный период
+роды
7-40 нед.
+39-40 нед.
ПЕРИОДЫ ПОСТНАТАЛЬНОГО ОНТОГЕНЕЗА:
предэмбриональный эмбриональный
+дорепродуктивный
+репродуктивный
+пострепродуктивный
АМНИОЦЕНТЕЗ: исследование полового хроматина составление идиограммы исследование активности ферментов определение типа наследования
+исследование амниотической жидкости клеток плода
ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ АМНИОЦЕНТЕЗ ПРОВОДЯТ
В:
7-8 нед.
11-12 нед.
+16-18 нед.
24-26 нед.
ТАКТИКА ВРАЧА-ГЕНЕТИКА ПРИ ВЫЯВЕНИИ У ПЛОДА ТРИСОМИИ 21:
рекомендовать прерывание беременности
+предоставить семье полную информацию о вероятном состоянии здоровья ребенка,
возможностях его лечения и социальной адаптации
+ родителям предоставить право окончательного решения о пролонгировании или прерывании беременности рекомендовать повторную беременность
ВОЗМОЖНЫЕ ПРИЧИНЫ ПРЕРЫВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ ПРИ ПОВТОРНЫХ
САМОПРОИЗВОЛЬНЫХ ВЫКИДЫШАХ: неравный брак
+кровнородственный брак повторный брак
+гетерозиготность супругов по рецессивной мутации
+ гетерозиготность одного из супругов по доминанттной мутации
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПОКАЗАНО ПРИ:
ретенционной кисте слизистой оболочки нижней губы вторичном деформирующем остеоартрозе ВНЧС
остеоме верхней челюсти
+врожденная расщелина твердого и мягкого неба
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПОКАЗАНО ПРИ:
саркоме Юинга
+врожденной полной расщелине мягкого неба анкилозе ВНЧС
+синдроме Гольденхара
+врожденной полной расщелине мягкого и твердого неба

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПОКАЗАНО ПРИ:
+врожденной полной двусторонней расщелине верхней губы вторичном деформирующем остеоартрозе ВНЧС
папилломе кончика языка
+херувизме ретенционной кисте слизистой оболочки нижней губы
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПОКАЗАНО ПРИ:
хроническом рецидивирующем паренхиматозном паротите одонтогенной воспалительной кисте
+врожденной расщелине альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба
+синдроме Пьера Робена
+врожденной скрытой расщелине верхней губы
«ГИПСОВЫЕ ЗУБЫ» ЯВЛЯЮТСЯ ОДНИМ ИЗ ПРОЯВЛЕНИЙ:
гипоплазии эмали флюороза
+несовершенного амелогенеза несовершенного дентиногенеза несовершенного одонтогенеза
НАСЛЕДСТВЕНЫМИ ЯВЛЯЮТСЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ:
системная гипоплазия флюороз местная гипоплазия
+дисплазия Капдепона
ПРИ ДИСПЛАЗИИ КАПДЕПОНА ПОРАЖЕНЫ:
все молочные зубы молочные и моляры постоянные резцы постоянные моляры
+все молочные и постоянные зубы
ДЛЯ ДИСПЛАЗИИ КАПДЕПОНА ХАРАКТЕРНЫ:
наличие ночных болей
+стираемость эмали и дентина, изменение окраски зубов кариозные полости интактные зубы
ВРОЖДЕННАЯ РАСЩЕЛИНА ВЕРХНЕЙ ГУБЫ ФОРМИРУЕТСЯ В:
+3-6 нед.
11-12 нед.
во второй половине эмбриогенеза
К ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЕ ТВЕРДОГО НЕБА ПРИВОДИТ КЛЕТОЧНЫЙ
МЕХАНИЗМ:
+аплазия небной кости гиперплазия небной кости гиперплазия небного отростка
+аплазия небного отростка аплазия альвеолярного отростка
К ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЕ ТВЕРДОГО НЕБА ПРИВОДИТ КЛЕТОЧНЫЙ
МЕХАНИЗМ:
+ нарушение пролиферации нарушение апоптоза нарушение миграции нарушение сортировки нарушение сегрегации

ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ, ПРИВОДЯЩИМ К ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЕ
ТВЕРДОГО НЕБА ОБЛАДАЮТ:
сладкие продукты, принимаемые беременной женщиной
+лекарственные препараты, принимаемые во время беременности патологические изменения репродуктивных органов женщины
АНАТОМИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ПРИ ВРОЖДЕННОЙ СКРЫТОЙ РАСЩЕЛИНЕ
ВЕРХНЕЙ ГУБЫ:
ринолалия
+укорочение верхней губы деформация кожно-хрящевого отдела носа
ДЕФОРМАЦИЯ КОЖНО-ХРЯЩЕВОГО ОТДЕЛА НОСА ПРИ ВРОЖДЕННОЙ
РАСЩЕЛИНЕ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ:
неполная скрытая
+полная
МИКРОПРИЗНАКИ, УКАЗЫВАЮЩИЕ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ХАРАКТЕР
ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЫ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ И НЕБА:
+несимметричное расположение крыльев носа
+расщепление кончика язычка мягкого неба папиллома слизистой верхней губы
+несимметричный кончик носа
+углообразный выступ в области красно каймы верхней губы у бокового валика фильтрума
НАРУШЕНИЕ РЕЧИ ПРИ ДВУСТОРОННЕЙ РАСЩЕЛИНЕ АЛЬВЕОЛЯРНОГО
ОТРОСТКА, ТВЕРДОГО И МЯГКОГО НЕБА ВЫЗВАНО:
анкилоглоссией
+укорочением мягкого неба сужением среднего отдела глотки
+расширением среднего отдела глотки
+наличием широкого сообщения между ротовой и носовой полостями
МИКРОГЛОССИЯ: отсутствие нижней челюсти недоразвитие верхней челюсти недоразвитие нижней челюсти
+ недоразвитие языка отсутствие языка
АГЛОССИЯ: отсутствие нижней челюсти недоразвитие верхней челюсти недоразвитие нижней челюсти недоразвитие языка
+отсутствие языка
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ:
вторичная частичная адентия
+первичная адентия, макродентия вторичная полная адентия
ГИПЕРОДОНТИЯ ВОЗНИКАЕТ:
+при наличии сверхкомплектных зубов при отсутствии зачатков зубов при ретенции зубов
ГИПООДОНТИЯ ВОЗНИКАЕТ:
при наличии сверхкомплектных зубов

+при отсутствии зачатков зубов при задержке прорезывания зубов
МАКТОДЕНТИЯ – ЭТО АНОМАЛИЯ:
+размеров зубов формы зубов структуры зубов
МАКРОДЕНТИЯ:
уменьшение размеров зубов увеличение количества зубов
+увеличение размеров зубов
МИКРОДЕНТИЯ:
увеличение размеров зубов
+уменьшение размеров зубов уменьшение количества зубов
ТОРТОАНОМАЛИЯ:
высокое положение зуба
+поворот зуба вокруг вертикальной оси вестибулярный наклон зуба
ПРИЧИНЫ ЗАПОЗДАЛОГО ПРОРЕЗЫВАНИЕ:
наследственность нарушение процесса минерализации эмали эндокринные заболевания
+недоразвитие челюстных костей
ПРИЧИНЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННОГО ПРОРЕЗЫВАНИЯ:
наследственность нарушение процесса минерализации
+эндокринные заболевания недоразвитие челюстных костей
НЕДОРАЗВИТИЕ УШНОЙ РАКОВИНЫ – СИМПТОМ:
синдрома Ван-дер-Вуда херувизма родовой травмы ВНЧС
+гемифациальной микросомии
ПРЕДУШНЫЕ КОЖНО-ХРЯЩЕВЫЕ РУДИМЕНТЫ – СИМПТОМ:
синдрома Олбрайта херувизма
+синдрома Гольденхара синдрома Ван-дер-Вуда
НЕДОРАЗВИТИЕ ПОЛОВИНЫ НИЖНЕЙ ЧЕЛЮСТИ – СИМПТОМ:
синдрома Ван-дер-Вуда херувизма
+синдрома Гольденхара
+травмы мышелкового отростка нижней челюсти в первые годы жизни ребенка
+гемифациальной микросомии синдрома Олбрайта
МИКРОГНАТИЯ:
отсутствие нижней челюсти
+недоразвитие верхней челюсти недоразвитие нижней челюсти недоразвитие языка отсутствие языка
МИКРОГЕНИЯ:
отсутствие нижней челюсти недоразвитие верхней челюсти
+недоразвитие нижней челюсти недоразвитие языка отсутствие языка
АГНАТИЯ: отсутствие нижней челюсти
+отсутствие верхней челюсти недоразвитие нижней челюсти недоразвитие языка отсутствие языка
АГЕНИЯ:
+отсутствие нижней челюсти недоразвитие верхней челюсти недоразвитие нижней челюсти недоразвитие языка отсутствие языка
  1   2   3


написать администратору сайта