Главная страница
Навигация по странице:

  • СОДЕРЖАНИЕ Глава 1. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

  • Глава 2. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ.

  • Глава 3. СЕМИОТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ И ПРИНЦИПЫ ИХ ДИАГНОСТИКИ

  • Глава 4. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

  • Глава 5. МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

  • Глава 6. МУЛЬТИФАКТЕРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

  • Глава 7. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

  • ГЕНЕТИКА УЧЕБНИК ФСПО-2. Учебник для среднего профессионального образования коллектив авторов Акуленко Л. В., Угаров И. В. Аннотация


    Скачать 12.55 Mb.
    НазваниеУчебник для среднего профессионального образования коллектив авторов Акуленко Л. В., Угаров И. В. Аннотация
    АнкорГЕНЕТИКА УЧЕБНИК ФСПО-2.doc
    Дата02.02.2017
    Размер12.55 Mb.
    Формат файлаdoc
    Имя файлаГЕНЕТИКА УЧЕБНИК ФСПО-2.doc
    ТипУчебник
    #1827
    страница1 из 13

    Подборка по базе: администр право учебник.pdf, история образования и педагогики таблица.odt, МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУС1.docx, Министерство образования и науки Российской Федерации.docx, Итоговая работа по математике 6 класс к учебнику НЯВиленкина и , Административное право_ Особенная часть Учебник.pdf, Административное право Учебник.pdf, МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ.docx, МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ.do, История и философия образования_методичка с библиографией.pdf.
      1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   13

    МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

    Под редакцией д.м.н., профессора Л.В.Акуленко

    ______________________________________________________

    УЧЕБНИК ДЛЯ СРЕДНЕГО

    ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
    Коллектив авторов: Акуленко Л.В., Угаров И.В.


    АННОТАЦИЯ

    Настоящий учебник подготовлен в соответствии с государственным образовательным стандартом среднего профессионального образования по специальности «Лечебное дело», «Акушерское дело» и «Сестринское дело» по дисциплине «Медицинская генетика». В нем в доступной форме освещены основы общей и медицинской генетики, четко охарактеризованы наследственные болезни, современные методы их диагностики, лечения и профилактики.

    Особого внимания заслуживает весьма полезный раздел учебника, посвященный основным вопросам современной практической генетики - профилактике наследственной патологии (медико-генетическому консультированию, пренатальной и предимплантационной генетической диагностике наследственных болезней и неонатальному скринингу).

    Отдельная глава посвящена современным принципам организации медико-генетической службы в России.

    Книга предназначена студентам медицинских колледжей, преподавателям предмета «Медицинская генетика», а также широкому кругу заинтересованных читателей.

    От авторов

    Успехи, достигнутые в области молекулярной и клинической генетики в конце ХХ века, вывели медицину на принципиально новый качественный уровень в понимании этиологии, патогенеза, лечения и профилактики большинства заболеваний человека.Расшифровка генома человека в 2002 году привела к возникновению нового направления современной науки – молекулярной медицины. В основе ее лежат научные факты, доказавшие, что геном человека - строго индивидуален. Эта индивидуальность обусловлена наличием в ДНК каждого человека множества различных замен нуклеотидных последовательностей (полиморфизмов генов), которые, в свою очередь, приводят к изменениям в структуре своих конечных продуктов и их функциональных свойствах. Именно этими обстоятельствами объясняется индивидуальная реакция организма (чувствительность или устойчивость) к патогенному воздействию факторов окружающей среды.

    На сегодняшний день уже идентифицированы мутантные гены практически всех частых моногенных и многих мультифакториальных заболеваний; разработаны универсальные методы их диагностики; внедрены методы точной идентификации личности (методы геномной дактилоскопии); внедрены и продолжают активно разрабатываться методы тестирования наследственной предрасположенности к различным заболеваниям, заложившие фундамент предиктивной медицины.

    Предиктивная (предсказательная) медицина – принципиально новое направление в практической медицине, использующее молекулярно-генетические подходы для индивидуального прогнозировании заболеваний у человека на основе исследования особенностей его генома. Ни одна клиническая специальность сегодня уже немыслима без знаний и определенных навыков в области клинической и молекулярной генетики.

    В связи с организацией в Московском государственном медико-стоматологическом университете факультета среднего профессионального образования составлен учебник «Медицинская генетика» в соответствии с государственным образовательным стандартом среднего профессионального образования по специальностям «Лечебное дело», «Акушерское дело» и «Сестринское дело» по дисциплине «Медицинская генетика».

    Учебник содержит 8 глав, посвященных описанию теоретических основ, принципов и методов медицинской генетики, классификации и семиотики наследственных болезней, характеристик хромосомных, моногенных и мультифакториальных заболеваний, современных методов их диагностики, лечения и профилактики, организации медико-генетической службы в России.

    Авторы учебника - преподаватели кафедры медицинской генетики Московского государственного медико-стоматологического университета. Они имеют многолетний опыт преподавания предмета «Медицинская генетика» в рамках программ высшего профессионального образования и послевузовской подготовки специалистов-генетиков.

    Авторы учебника также имеют большой опыт практической деятельности в области общего и специализированного медико-генетического консультирования, поэтому, хорошо знакомы с требованиями к уровню знаний и умений среднего медицинского персонала в вопросах современной медицины и, в частности, практической генетики.

    Несомненно, учебник «Медицинская генетика» не может быть свободным от недостатков, поэтому, авторы с благодарностью примут доброжелательную критику и советы.

    СОДЕРЖАНИЕ

    Глава 1. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

    1.1. Клетка - основная единица биологической активности.

    1.2. Жизненный цикл клетки.

    Глава 2. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ.

    2.1. Медицинская генетика в структуре медико-биологических наук о человеке

    2.2. Мутации как этиологический фактор наследственных болезней

    2.3. Классификация наследственных болезней

    Глава 3. СЕМИОТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ И

    ПРИНЦИПЫ ИХ ДИАГНОСТИКИ

    3.1.Общая и частная семиотика наследственной патологии

    3.2. Врожденные пороки развития

    3.3. Морфогенетические варианты развития и их значение в диагностике наследственной патологии

    3.4. Клинико-генеалогический метод в диагностике наследственных болезней

    3.5. Клинические особенности проявления наследственных болезней

    Глава 4. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

    4.1. Общие вопросы

    4.2. Классификация хромосомных болезней

    4.3. Патогенез и клинические особенности хромосомных болезней

    4.4. Частота и распространенность хромосомных болезней

    4.5. Клиническая характеристика хромосомных болезней

    4.5.1.Аутосомные синдромы

    4.5.2.Синдромы частичных анеуплоидий

    4.5.3. Синдром «кошачьего крика

    4.5.4. Аномалии половых хромосом.

    4.5.5. Микроцитогенетические синдромы

    4.6. Лечение хромосомных болезней

    Глава 5. МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

    5.1. Общая характеристика моногенной патологии

    5.2. Классификация моногенных болезней

    5.3.Характеристика наиболее частых моногенных форм наследственной патологии

    5.3.1.Фенилкетонурия

    5.3.2. Врождённый гипотиреоз

        1. Адрено-генитальный синдром

    5.3.4. Галактоземия

    5.3.5. Муковисцидоз

    5.3.6. Нейрофиброматоз

    5.3.7. Миотоническая дистрофия

    5.3.8. Прогрессирующая мышечная дистрофия

    5.3.9. Синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы (синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой, синдром Мартина-Белл, синдром fra-Х, FRAXA, FRAXE)

    5.4. Биохимические методы диагностики моногенной патологии

    5.5. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенной патологии

    Глава 6. МУЛЬТИФАКТЕРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

    6.1. Общая характеристика мультифакториальных болезней

    6.2. Факторы и принципы выявления лиц с повышенным риском развития болезней с наследственным предрасположением

    6.3. Экогенетические болезни

    Глава 7. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

    7.1. Виды, пути и формы профилактики наследственных болезней

    7.2. Медико-генетическое консультирование

    7.2.1. Клинико-генеалогическое обследование пациента и его родственников

    7.2.2. Получение оценок генетического риска

    7.3. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней

    7.3.1. Неинвазивные методы пренатальной диагностики

    7.3.2. Инвазивные методы пренатальной диагностики

    7.4. Методы выявления хромосомных нарушений и моногенных заболеваний
      1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   13


    написать администратору сайта